Peduli Penyakit Langka

Jakarta, 27 Februari 2019 - Dalam rangka memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019, Sanofi Indonesia bermitra dengan Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia mengadakan Sharing Sesssion yang tema nya tahun ini adalah #LiveWithRare yang membahas mengenai tantangan dan harapan para pasien penyakit langka atau rare disease.

Rare Disease sendiri fakta nya adalah : 

▪️ Dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. ^

▪️ Di Asia Tenggara,.lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya menderita penyakit langka.

▪️ Penyakit langka biasa nya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita.

▪️ 50% dari penderita penyakit langka berusia kurang dari 19 tahun,dimana 30% diantara nya adalah meninggal dunia sebelum mencapai umur 5 tahun.

▪️ 80% penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik.

▪️ Secara umum, terdapat hingga 7.000 jenis penyakit yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka.

Bertempat di  gedung GRAHA DIRGANTARA, empat orangtua yang merupakan perwakilan dari keluarga pasien dengan 4 jenis penyakit langka yang berbeda turut hadir dalam menyampaikan pengalaman serta tantangan yang mereka hadapi dalam menjalani perawatan sehingga menjadi beban dan tantangan dalam keluarga, dan menyampaikan harapan keluarga mereka kepada pasien.

Penyakit langka bukanlah penyakit kutukan. Sehingga muncul stigma sosial, dikucilkan dari masyarakat. Nahh, dalam sharing session kali ini membuka kesempatan untuk saling menginformasikan kepada masyarakat umum dampak akibat penyakit langka yang dialami pasien dan keluarganya.

" Pasien dapat bertahan dalam perjalanan yang panjang yang melibatkan banyak dokter spesialis, menjalani berbagai tes, mendapatkan diagnosis yang tidak tepat, serta sulit nya akses obat-obatan dan harga pengobatan yang sangat tinggi.

Sementara itu, menurut Undang-undang Dasar Negara Republik Indonesia Tahun 1945, pasal 28H dan pasal 34, pasien penyakit langka yang umumnya anak-anak ini mempunyai hak yang sama untuk.mendapatkan pelayanan kesehatan, " tutur ibu Peni Utami, Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia yang juga turut hadir dalam acara tersebut. 

Beberapa Jenis penyakit langka yang di temui di Indonesia : 

▪️ Lysosome Storage Disorders 

Adalah penyakit metabolisme bawaan yang terjadi akibat kurangnya enzim tertentu dalam tubuh seseorang. Hal ini menyebabkan tubuh, tidak bisa mencerna serta menghancurkan lemak dan gula. Lemak dan gula ini menumpuk didalam lysosome, tempat di mana enzim menjadi aktif, sehingga dapat mengganggu fungsi tubuh.

▪️ MPS II 

Penyakit genetika ini disebabkan karena tidak ada nya enzim iduronate sulfatase yang memiliki peranan penting untuk memecahkan mucopoysaccharides (rangkaian molekul gula yang berfungsi untuk menyambugkan jaringan lunak pada tubuh) dermatan dan heparan sulfate. Oleh karena itu, dua material ini tetap berada dalam sel darah sehingga menyebabkan kerusakan yang berkelanjutan.

▪️ Gaucher

Penyakit langka lainnya adalah Gaucher Disease yang merupakan penyakit keturunan, dapat menyerang pria dan wanita yang disebabkan oleh kurangnya enzim acid-β glucosidase pada tubuh yang berfungsi utuk mencegah substansi lemak pada tubuh yang di kenal dengan glucosylceramide (or GL-1)

▪️ Pompe

Penyakit pompa disebabkan oleh kekurangan atau disfungsi enzim yang disebut asam alfa glukosidase (GAA). Ketika GAA tidak bekerja sebagaimana mestinya, glikogen menumpuk di otot sehingga menyebabkan gejala yang melemahkan.

Ada 2 kategori utama.

1. IOPD (Infantile Omset Pompa Disease)
▪️ Terjadi dibawah usia 1 tahun
▪️ Gejalanya melibatkan jantung

2. LOPD (Penyakit Pompe onset Akhir)
▪️ 1-60+tahun
▪️ Gejala jantung biasanya tidak ada

▪️ Glucose-galactose Malabsorption

GGM adalah kelainan metabolisme genetik di.mana usus kecil tidak mampu mencerna, menyalurkan, dan menyerap glukosa serta galaktosa (monosakarida/gula sederhana). Di seluruh dunia, terdapat 200 kasus GGM dimana dua per tiga dari kasus tersebut terjadi pada perempuan.



Joanna Alexandra, Duta Penyakit Langka hadir ditengah-tengah acara menyampaikan bahwa penyakit yang di idap anak nya yang bernama Zio, memang butuh banyak pengorbanan termasuk juga materi.

" Ya jadi, harusnya anak-anak langka ini mendapatkan perawatan yang jauh lebih mudah karna obat nya ada yang seharga 3M, susu nya aja ada yg seharga 3M, butuh gaji berapa puluh tahun biar bisa ke beli semua itu, dan parahnya lagi semua itu gak dijual di Indonesia." Tutur joanna.

Berikut sedikit curahan hati dari para orangtua yang anak nya mengidap Penyakit Langka :

curhatan dari ibu Fitri Yenti orangtua dari Umar Abdul Azis, pasien MPAS II. 

" Saya memerlukan waktu satu tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang tepat untuk penyakit langka anak saya."

Bapak Agus Sulistyono, ayah dari Pinandito Abid Rospati, pasien Pompe Disease. 

"Akibat penyakit yang di deritanya, Dito harus mengandalkan alat ventilator untuk membantunya bernafas, dan obat untuk Dito merupakan salah satu jenis Orphan Drug yang sulit didapat. "Sekalipun ada, obatnya harus dipesan dari luar negeri dengan harga yang sangat mahal - kalau kami harus berjuang sendiri uang hasil jerih payah sendiri, saya tidak akan bisa mencukupi nya " papar Bapak Agus.

Ibu Amin, orangtua dari Athiyatul Maula, pasien penyakit Goucher Disease berasal dari Jambi menuturkan "Saat itu, kami terlambat mendapati diagnosis penyakit langka ini karena ada nya keterbatasan akses tenaga kesehatan untuk bisa mendiagnosis dengan tepat "



Dari cerita curahan hati para orangtua tersebut dapat disimpulkan tentang ,

Kesulitan dan tantangan pada keluarga dan penderita penyakit langka adalah : 

▪️ Kurang nya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar. 40% dari penderita penyakit langka pernah mendapatkan diagnosis tidak tepat, setidaknya nya sekali.

▪️ Kurang nya informasi tentang penyakit langka .

▪️ Kurang nya pengetahuan ilmiah akan penyakit langka.

▪️ Konsekuensi Sosial

▪️ Minim nya fasilitas kesehatan yang dapat mengenali dan menangani penyakit langka .
▪️ Biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi.

▪️ Terbatas nya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan.

Di akhir bulan Februari, memperingati hari penyakit langka tahun 2018 kemarin, yayasan penyakit langka Indonesia akhir nya berhasil membuat persetujuan yang di tanda tangani untuk mempermudah akses terhadap makanan atau minuman dari Orphan Drugs untuk obat-obatan atau Orphan Food supaya lebih mudah diakses jadi tidak dipersulit oleh pihak-pihak perpajakan.

Alhamdulillah banget yaa, Ikut senang dengar nya .. 




" Setiap anak adalah generasi pemimpin masa depan dan harapan bangsa,oleh karena itu di harapkan pemerintah dapat mendukung anak-anak dengan penyakit langka dalam menghadapi tantangan untuk memastikan akses yang sama ke layanan kesehatan dan kehidupan berkualitas. Saya harap makin banyak masyarakat dan pemangku kepentingan terkait mempunyai kesadaran tentang keberadaan penyakit langka, dan keterlambatan pengobatan tidak terjadi pada anak-anak penyakit langka. Semakin dini selaku hak penyakit langka di tangani dengan treatment yang tepat, maka kualitas hidup mereka pun akan baik. " tutur ibu Peni, menyampaikan harapannya di Hari Penyakit Langka Sedunia.














Komentar

  1. Harapan selalu ada, dukungan akan selau datang bukan hanya dari orang terdekat akan tetapi dari masyarakat dan pemerintah. Kita bersama bergandengan tangan mendukung dan memberikan kasih sayang untuk anak anak yang menderita penyakit langka

    BalasHapus
  2. Dari semua penyakit langka yg td disebutin emg aku blm pernah denger sih. Nice info bun.. mdh2an bener2 ada action dr pemerintah buat masalah penyakit langka ini ya

    BalasHapus
  3. Infonya bagus banget nambah pengetahuan lagi.

    BalasHapus
  4. Wah artikel yang sangat berguna sekali

    BalasHapus
  5. Sangat pent8ng untuk mengadvokasi masyarakat ttg pentingnya kesadaran pencegahan penyakit kanker.

    BalasHapus
  6. Terima kasih info nya sangat berguna

    BalasHapus

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Mengenal Lebih Dekat Wisata Kota Tua Melalui Kegiatan Happiness Race bersama Vivalova

Toyota All New Rush

Fintech AdaKita dan Manfaat nya Bagi Masyarakat